¿Quiénes somos?
inGene diagnostics S.L. es una empresa con sede en Madrid, especializada en el análisis bioinformático de datos genómicos de nueva generación (NGS) para el diagnóstico de enfermedades de base genética. El equipo de inGene diagnostics se encuentra especializado en áreas de conocimiento concretas y presenta una amplia experiencia en el diagnóstico genético de numerosas patologías. La formación sanitaria de nuestros genetistas, junto con su participación activa en sesiones clínicas de ámbito hospitalario, respaldan la fiabilidad de la interpretación de los estudios genéticos, siempre integrando información clínica y fenotípica.
Nuestras herramientas
Para lograr dicho cometido, el equipo de inGene diagnostics ha desarrollado un pipeline bioinformático propio (MatSeq), que cumple las recomendaciones de validación establecidas por la asociación americana de patología molecular (AMP) (Roy et al., 2018) e integra las herramientas BWA y Bowtie2 para el alineamiento de secuencias frente al genoma de referencia (ensamblado hg38), GATK y VarDict para el genotipado de variantes, ExomeDepth para la detección de variación en el número de copias (CNVs) y VEP para la anotación de variantes. Adicionalmente, se ha desarrollado una base de datos de variantes genéticas (inGeneDB) que optimiza el proceso de filtrado y priorización de los estudios y maximiza la fiabilidad y la precisión de la interpretación clínica de los resultados. Tanto Matseq como inGeneDB se encuentran integrados en nuestra aplicación web Jnomics, un programa modular que aporta las herramientas necesarias para la gestión y el control de calidad de los estudios, así como el análisis in situ de datos genómicos de nueva generación. Con Jnomics se ha optimizado la trazabilidad de los diferentes procesos del estudio genético, desde el registro hasta la emisión del informe, con el objetivo de respetar los tiempos de respuesta y cumplir los estándares de calidad.
Para más información acerca de nuestras herramientas y aplicaciones, por favor no dude en contactar con nosotros o visitar nuestra área de clientes.
